E' un esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno per valutare la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.
E' una delle malattie invalidanti piu’comuni nel mondo occidentale e risulta da mutazioni nel gene CFTR. Il test permette di analizzare le mutazioni piu’ frequenti su DNA estratto da un prelievo di sangue e viene eseguito sulle coppie di genitori.
Le mutazioni nei geni del fattore V e del fattore II comportano rischio genetico per la trombosi. Se queste mutazioni sono accompagnate da polimorfismi del gene MTHFR, il rischio di fenomeni trombotici, come l’infarto del miocardio, aumenta notevolmente.
Microdelezioni del cromosoma Y sono associate a danni della spermatogenesi e sono state riscontrate, in particolare, in soggetti infertili. Il test permette di analizzare alcune zone di queste regioni, su frammenti di DNA ottenuti da un prelievo di sangue.
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